1. Home
2. Genetica/Gezondheid
3. Ncl

Ncl

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

Klinische symptomen die geobserveerd werden in Missouri

klinische neurologische veranderingen:

In het vroege stadium laten de honden die NCL hebben een milde vorm van ataxisch gangwerk zien,en wel door te zwalken op hun poten,en hun poten te kruisen tijdens het lopen. De ataxie wordt erger naarmate de ziekte vordert. TT met NCL hebben problemen om ergens op/af te springen,en tevens wordt trappenlopen steeds moeilijker. In het eindstadium vallen ze om,en hebben problemen dan weer op hun benen te komen. Er is een graad van het overdreven optillen van de voorpoten te zien bij de aan NCL lijdende hond. De beenstand van de zieke hond wordt abnormaal, vooral in de ledematen. Een milde vorm van een soort epileptische aanvallen wordt vaak niet door de eigenaar erkend,maar zijn ook veel voorkomend bij een aan NCL lijdende hond. Er kunnen ook zware, op epileptie lijkende aanvallen optreden.

Clinische optomologische ( oogspecialistische) veranderingen:

Beide,directe en indirecte pupilliare reflexen ( als men met een lamp in de ogen schijnt,reageren deze niet zo snel) bij een lijder aan NCL zijn trager dan bij de normale hond.

De aan NCL lijdende hond laat een lichte vorm van Mydriasis ( dilutatie,ofwel verwijding van de pupillen)zien.

Visuele Afwijkingen:

De aan NCL lijdende hond heeft verstoord zicht met bij gedimd licht,wat later in het ziektepatroon ook bij daglicht te zien is.

Veranderingen van de Retina ( netvlies):

Onderzoek van het oog laat een langzame degeneratie zien van het netvlies,dit kan nogal variëren van geval!!Eerdere signalen van Progressieve Retinale Degeneratie zie je samen met een lichte toename van reflectie ofwel weerkaatsing in de retina,in het middelste deel van de de Fundus. Ook ziet men dat de bloedvaten in het oog vernauwen. Bij sommige honden is er een relatief geavanceerde gegeneraliseerde retina degeneratie geobserveerd aan het eind van het ziektestadium!!

Electroretinography (ERG)

Significante Retinal Functinele Stoornis is makkelijk te zien bij met NCL geïnfecteerde honden,bepalend laat in het vorderen van de ziekte. De functie van de staafjes in het oog zijn sterk gereduceerd bij 90% van de gevallen.

De functie van de kegeltjes in het oog, zijn hier niet beïnvloed door deze ziekte!

Histopathologie:

Een massale opstapeling van autofluorescente stapelingslichaampjes komt voor in het volledige centrale zenuwstelsel, waaronder cerebrale cortex, cerebellum (kleine hersenen) en netvlies. De aanwezigheid van stapelingslichaampjes in de gangliacellen van het netvlies is diagnostisch. De structuur van deze stapelingslichaampjes is op electronen microscopie verschillend tussen de weefsels, maar bevatten altijd membraanachtige insluitsels.

Manier van overerving:

autosomaal recessief,wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn, wil de ziekte tot uiting kunnen komen.

Om te voorkomen dat er lijders of gevallen geboren gaan worden fokken wij enkel met:

een vrij x drager combinatie of vrij x vrij combinatie